La sindrome di Down un giorno potrebbe essere curata in utero

Una nuova cura per la Sindrome di Down

La sindrome di Down un giorno potrebbe essere ‘curata’ in utero grazie ad una cura prenatale, quantomeno riducendo nel nascituro alcuni dei sintomi tipici della trisomia del cromosoma 21, l’anomalia genetica alla base della sindrome di Down, come il ritardo mentale. E’ la strada che lasciano intravedere i risultati di uno studio pubblicato sulla rivista Obstetrics and Gynecology diretto da Catherine Spong del National Institute of Health di Bethesda nel Maryland.

I feti di topolini Down sono stati trattati in utero con composti che proteggono i nervi in sviluppo. Dopo la nascita i cuccioli presentano ridotta sintomatologia rispetto ai non trattati. Gli esperti Usa sperano che il loro studio, anche se all’inizio, rappresenti una svolta terapeutica: una volta scoperto di attendere un bimbo Down, si potrebbe iniettare la terapia in utero.

La dottoressa Catherine Spong, coordinatrice dello studio e ricercatrice presso il National Institute of Child Health and Human Development (NICHD – Bethesda, Maryland), spiega che grazie a questa cura si potrebbe contrastare l’effetto che la sindrome di Down ha su due proteine, Nap e Sal, che causano delle alterazioni nello sviluppo mentale.

Nei topi questo ha in parte funzionato: i ricercatori hanno iniettato due sostanze naturali neuroprotettive presenti nel cervello in sviluppo, NAP e SAL, nelle topoline in attesa di cuccioli Down. Le sostanze hanno permesso di prevenire i danni neurali cui sono condannati i feti malati.

Nonostante gli ottimi risultati ottenuti in laboratorio i ricercatori sono cauti. Anche se la terapia ha funzionato sui topolini, non è detto che agisca allo stesso modo anche sull’uomo. Prima ancora di iniziare una possibile sperimentazione sull’uomo i ricercatori vogliono seguire per un periodo gli esemplari curati per vedere se gli effetti positivi sono permanenti o durante la crescita si registrano delle alterazioni.

Se in futuro questa cura si dimostrerà efficace, grazie ad un altro studio che è riuscito a mettere a punto un test prenatale senza amniocentesi in grado di diagnosticare la sindrome di Down,  (un nuovo test prenatale che necessita esclusivamente di un campione di sangue della madre) si riuscirà a migliorare la qualità della vita di numerose persone.

Oggi per la diagnosi prenatale della sindrome di Down si utilizzano l’amniocentesi e la villocentesi, che vengono eseguite in genere dopo la 15esima settimana di gravidanza e hanno un piccolo rischio, intorno all’1%, di provocare un aborto o problemi al feto. Per questo, vengono fatte di routine a donne di età superiore ai 35 anni, che hanno un rischio più alto di avere bambini Down.

Il nuovo esame può essere fatto prima degli altri, potenzialmente già alla quinta settimana dal concepimento e i risultati sono pronti in un paio di giorni, contro le due o tre settimane che richiedono altri esami. Questo nuovo test potrebbe essere disponibile in modo ampio entro due o tre anni.

Questo articolo, così come le foto, sono state interamente copiate dal sito www.netcrim.org e la fonte ufficiale è www.ansa.it